의학 대장암과 APC gene 예방과 치료 방향

의학 대장암과 APC gene 예방과 치료 방향

[의학] 대장암과 APC gene 예방과 치료 방향.pptx

목차 대장암 유전성 대장암 가족성 용종증(FAP) APC gene APC mechanism Mutations in APC gene 예방법 치료 앞으로의 치료 방향 Reference 본문 가족성 용종증 (FAP) 유전성 용종 증후군 중 가장 대표적 신생아 8000-10,000명 당 1명의 빈도로 발생 APC유전자의 돌연변이에 기인 상염색체 우성 유전 출생 시 대립 유전자 중 한 개가 이미 결손 된 형태 배아 돌연변이로 인해 모든 세포 성장과정 조절에 이상 발생 ->대장 외 병변 동반(십이지장,위,피부, 치아, 눈,갑상선, 부신피질, 관상골 등 ) APC (Adenomatous polysis coli) 종양억제 유전자 가족성 선종성 용종증(FAP) or 산발성 대장선종에서 대장암으로의 진행에 중요한 역할 15개의 엑손으로 구성 총 2,843개의 아미노산으로 이루어진 단백질 생성: 베타카테닌과 결합 베타카테닌 분해 세포 성장 조절 대립유전자 모두 돌연변이 ->비정상apc ->암 현재 500여 종류의 APC 배선돌연변이 발견 5'쪽 ½에서 대부분의 배선돌연변이 발견: 엑손 15번의 코돈 1000-1600번 사이 구간에 밀집(돌연변이 밀집구역) 참고문헌 Hereditary Colorectal Cancer - 김덕우 암의 조기진단을 위한 Molecular Marker 차영주 한국인 대장암 환자의 종양조직에서 APC 유전자변이 조상혁, 허정욱, 김영진, 신명근, 김형록 Detection of APC Mutations in Fecal DNA from Patients with Colorectal Tumors - Giovanni Traverso 키워드 콩, gene, APC, 방향, 의학